Con un semplice prelievo di sangue è possibile evidenziare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 associati al tumore ereditario al seno.
Le mutazioni dei geni BRCA1 E BRCA2 sono molto rare, ma nelle famiglie nelle quali si siano verificati più casi di neoplasia mammaria, può essere utile eseguire i test genetici necessari a identificare la presenza della mutazione per poter predisporre un piano di prevenzione e diagnosi precoce particolarmente accurato.