L’infezione da virus dell’epatite C (HCV) è la principale causa delle malattie croniche del fegato, inclusa la cirrosi e il carcinoma epatico.
La diagnosi
La diagnosi sierologica è basata sulla determinazione di anticorpi AntiHCV, mentre la presenza del virus nel sangue è rilevata da HCVRNA qualitativo e quantitativo e dalla determinazione dei genotipi dell’HCV.
Terapia
L’infezione acuta da virus HCV esita nell’ 80% dei casi nell’evoluzione cronica. Il trattamento attuale dell’epatite cronica C consiste nella combinazione di Interferone Peghilato associato alla Ribavirina, che ottiene una negativizzazione dell’ HCVRNA circa 6 mesi dopo la sospensione della terapia in circa il 42-51% dei pazienti infettati con il genotipo 1 e in circa il 76 - 84% di quelli portatori del genotipo 2 o 3.
Nuovo test: Test predittivo per la prognosi e la terapia
Interleuchina B (IL 28B) per prevedere le maggiori o minori probabilità di eliminare definitivamente il virus HCV con le terapie.
Le linee guida pubblicate nel 2011 dalla European Medicines Agency “Guideline on clinical evaluation of medicinal products for the treatment of chronic hepatitis C” introducono il polimorfismo IL28B tra le determinanti del successo/insuccesso nella risposta al trattamento con interferone e ribavirina.
Le variazioni geniche dell’interleuchina 28 sono associate alla risposta virale al trattamento dell’epatite C con Peg-Interferonealfa-2a (PegIFN-alfa-2a) e ribavirina (RBV). La presenza del polimorfismo SNP (Short Nucleotide Polymorphism) “rs12979860” determina una sostituzione C/T nella sequenza del promotore a monte del gene umano che codifica per la citochina “Interleuchina B” (IL28B ) localizzato sul cromosoma 19 la cui espressione è indotta ed attivata dalle infezioni virali. Il polimorfismo IL28B non solo influenza direttamente la risposta del paziente al trattamento ma ne determina il dosaggio terapeutico in funzione del genotipo dello stesso.
In letteratura è stato dimostrato come vi sono infatti genotipi favorevoli al trattamento (C-C) e genotipi meno favorevoli (C-T e T-T).
Di conseguenza ne deriva l’esigenza di determinare l’eventuale presenza del polimorfismo nei pazienti affetti da epatite C cronica al fine di ottimizzare la risposta terapeutica e ridurre l’evoluzione verso la cirrosi e l’epatocarcinoma.