Esami particolari
Laboratorio Galdiero di Aversa
Un elenco di alcuni esami specifici
Prenatal Easy / Prenatal Easy Karyo Plus
Test di nuova generazione
Screening Prenatale NON INVASIVO delle principali anomalie cromosomiche fetali, mediante analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.
• SEMPLICE Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 11 settimane e fino alla 16a settimana per parto normale. Se gemellare: dalla 12a alla 16a settimana. I risultati sono disponibili in circa 10 giorni lavorativi
• SICURO E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo è del tutto sicuro per la gestante e per il feto.
Caratteristiche del Test
Il test nasce dalla combinazione delle più recenti acquisizioni scientifiche nel campo della diagnosi prenatale e da innovative tecnologie di biologia molecolare.
Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza. Il DNA totale (fetale e materno) viene estratto dal sangue dopo aver identificato quello del foto da quello della madre si sequenziano ed analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y mediante l’analisi diretta del DNA fetale stesso.
Il test identifica la presenza delle seguenti aneuploidie fetali:
• Trisonomia 21 (Sindrome di Down)
• Trisonomia 18 (Sindrome di Edwards)
• Trisonomia 13 (Sindrome di Patau)
• Monosomia X (Sindrome di Turner)
• XXX (Trisomia X)
• XXY (Sindrome di Klinefelter)
• XYY (Sindrome di Jacobs)
Il test inoltre determina il sesso fetale (XX o XY), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X, come per esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne o l’Emofilia.
Tranquility prevede anche la possibilità (opzionale) di individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
My Food Profile: diagnosi delle intolleranze alimentari.
Le intolleranze alimentari rappresentano una parte importante delle reazioni avverse del nostro organismo agli alimenti: esse sono reazioni infiammatorie causate da allergie ritardate ad alimenti ripetutamente ingeriti.
SINTOMI
I sintomi più comuni delle intolleranze verso gli alimenti sono rappresentati da:
• Cefalea
• Stanchezza e dolori muscolari
• Eruzioni cutanee
• Sintomi gastroenterici
• Ritenzione idrica
I disturbi dell’apparato digerente quali difficoltà digestive, gas intestinale, dolori, stipsi e diarrea, sono i primi a comparire, successivamente i disturbi dell’intero organismo compaiono con manifestazioni croniche di difficile inquadramento.
Attraverso un banale prelievo di sangue, il test delle intolleranze alimentari, denominato anche cyto-test, è in grado di determinare eventuali reazioni di ipersensibilità a molteplici alimenti specifici della dieta.
Il test è corredato da consigli dietetici basati sul principio della dieta a rotazione che elimina e reintroduce nel tempo con gradualità gli alimenti risultati capaci di creare ipersensibilità.
Tumore al seno
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2
Le mutazioni dei geni BRCA1 E BRCA2 sono molto rare, ma nelle famiglie nelle quali si siano verificati più casi di neoplasia mammaria, può essere utile eseguire i test genetici necessari a identificare la presenza della mutazione per poter predisporre un piano di prevenzione e diagnosi precoce particolarmente accurato.
BNP (Peptide Natriuretico umano di tipo B)
Determinazione quantitativa del peptide natriuretico umano di tipo B
L’insufficienza cardiaca è definita come la progressiva incapacità dei ventricoli cardiaci di pompare il sangue verso i polmoni e/o le estremità. Il BNP è sintetizzato a secreto nel sangue in risposta al sovraccarico di volume o a condizioni che provocano distensioni ventricolari.
I livelli di BNP sono apparsi elevati nei pazienti affetti da disfunzione cardiaca. I livelli plasmatici di BNP forniscono dati clinicamente utili per la diagnosi e la gestione della insufficienza ventricolare sinistra e dello scompenso cardiaco. Il BNP si è rivelato utile nella stratificazione prognostica di pazienti con scompenso cardiaco e sindrome coronarica acuta (ACS). Livelli elevati di BNP in pazienti con scompenso cardiaco predicono la progressione della malattia e l’aumento della morbosità e mortalità.
Predisposizione al rischio di malattie cardiovascolari in pazienti asintomatici
La Troponina I High Sensitive può essere usata nei pazienti asintomatici per la stratificazione del rischio di malattie cardiovascolari (Infarto del miocardio, insufficienza cardiaca, rivascolarizzazione coronarica, ictus ischemico).
Stratificazione del rischio
Livelli di Troponina
RISCHIO | MASCHI (pg/mL) | FEMMINE (pg/mL) |
---|---|---|
Basso | Minore di 6 | Minore di 4 |
Moderato | Maggiore di 6 - 21 | Maggiore di 4 - 10 |
Elevato | Maggiore di 12 | Maggiore di 10 |
Bibliografia:
Blankenberg S, Salomaa V, Makarova R, et al. BiomarCaRe Investigators.
Troponin I and cardiovascular risk prediction ni the general population: the BiomarcaRe consortium. Eur Heart J. 2016 Aug 7;37(30):2428-2437.
PAP Test in fase liquida associato allo screening HPV
Diagnosi di Microbioma
Ogni distretto corporeo è caratterizzalo dn una propria flora batterica, denominata microbiota. I più studiati sono il microbiota orale, il microbiota vaginale cd il microbiota fecale. Le alterazioni dci microbioti (disbiosi) sono state messe in correlazione con diverse patologie locali e sistemiche. Ad esempio l’alterazione dcl microbiota vaginale è correlato alla suscettibilità nllc infezioni, alla vaginosi bnttcrica, all’infertilità, al rischio di parto pretermine. L’alterazione del microbiota fecale gioca un ruolo fondamentale in malattie quali sindrome dell’intestino irritabile, alterazioni dell’alvo, suscettibilità ad infezioni (urinarie e genitali ad esempio), obesità, allergia, fibromialgia , predisposizione al diabete gestazionale e diabete di tipo II. Si è anche dimostrata una correlazione con un ampio spettro di malattie neurologiche tra cui Alzheimer, Parkinson. disturbi dello spettro autistico, ADHD.
Microbiota e ginecologia
In campo ginecologico lo studio del microbiota vaginale prima del concepimento o nel primo trimestre gravidico, permette di intercettare i noti fattori di rischio per parto pretermine e basso peso alla nascita, e di correggere la disbiosi con opportuna terapia batterica . Nel caso delle infezioni recidivanti (delle vie urinarie, vaginali, candidosi) lo studio del microbiota fecale può orientare sulla causa di una permeabilità intestinale aumentata (con traslocazione anomala di batteri o loro tossine) o di una proliferazione batterica anomala .
Microbiota e malattie gastrointestinali
Molte malattie gastrointestinali si associano ad alterazioni del microbiota, l’analisi del Microbiota Intestinale viene condotto mediante un’analisi delle feci. Questo esame consiste in un’indagine non invasiva che consente di rilevare segni di problemi gastrointestinali, inclusi disturbi come la sindrome dell’intestino irritabile, malattie infiammatorie intestinali e infezioni. La degenerazione maculare legata all’età (AMO) è la principale causa della perdita della vista in pazienti di età superiore ai 50 anni. Recentemente è stato messo in evidenza come il microbiota intestinale è coinvolto nella patogenesi delle malattie oculari.”
Il Test del Microbiota Intestinale consente, attraverso il semplice esame del campione di feci, di verificare la composizione del microbiota intestinale permettendo allo specialista di ottenere un quadro più dettagliato della composizione del nostro intestino.
Microbiota oculare
È sempre più nota la connessione esistente tra microbiota oculare e patologie come le congiuntiviti, infettive, occhio secco, maculopatie, complicazioni post interventi chirurgici.
Infezioni gastro-intestinali - virali - batteriche - parassiti
Ogni anno, circa 3 milioni di persone soffrono di diarrea. L’80% dei patogeni non vengono identificati. Ciò comporta un uso improprio di antibiotici. La diarrea può essere causata da un gran numero di batteri, virus e parassiti.
Presso il laboratorio è possibile eseguire la ricerca di 6 virus, 7 batteri e 6 parassiti tra quelli maggiormente coinvolti nelle infezioni gastrointestinali con metodica in PCR.
PANNELLO VIRUS | PANNELLO BATTERI | PANNELLO PARASSITI |
---|---|---|
Norovirus GI | Campylobacter spp | Giardia lamblia |
Norovirus GII | Clostridium difficile toxin B | Entomoeba histolytica |
Rotavirus | Salmonella spp | Cryptosporidium spp |
Adenovirus | EIEC*/Shigella spp | Blastocystics hominis |
Astrovirus | Vibrio spp | Dientamoeba fragilis |
Sapovirus | Yersinia enterocolitica | Cyclospora cayetanensis |
| Aeromonas spp |